ミオパチー赤ちゃんブログ

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　中心核ミオパチー　ミオチュブラーミオパチー常染色体優性/劣性　ネマリン（ロッド）ミオパチー国内での正確な頻度は不明です。海外の報告では、1000出生あたり0.06人、罹病率は10万人あたり3.5-5.0人とされています。国内にはおよそ1000～3000名の患者さんがいると推定されています。　セントラルコア病常染色体優性〈遺伝子名（病型内頻度）〉常染色体劣性X連鎖性※生まれてすぐ、または幼少期、小児期、成人期から筋力低下や呼吸、心臓、関節などの症状を認めます。これらの症状はゆっくりですが進行します。それぞれの症状に対しての症状を改善し、緩和する治療が長期にわたり必要です。　ミニコア病中心核を伴うミオパチー※　一般に男性では50%で発症し、女性では発症する可能性はなしコア構造を伴うミオパチーCopyright(C) 公益財団法人　難病医学研究財団/難病情報センター生活習慣や住んでいる地域での傾向はありません。ミオチュブラーミオパチーなど一部の病型を除き、男女差も認めません。　全タイプ1線維ミオパチー〈遺伝形式〉〈病型〉たんぱく蓄積を伴うミオパチー　筋線維タイプ不均等症筋線維不均等を伴うミオパチー 5歳になる我が家の息子くんは、先天性ミオパチーという病気の疑いがあります。先天性ミオパチーとは生まれつきの筋肉の病気です。筋力が弱く、運動発達が遅い特徴があり、日本では3000人程度しかいないらしい難病です。先天性ミオパチーはその中でも4 「先天性」とは「生まれつき」、「ミオパチー」とは「筋肉に現れる病気」を意味する言葉で、先天性ミオパチーとは、生まれつき筋肉に何らかの異常がある疾患の総称です。子どもも大人も大満足なHUAWEI Mate. ミオパチーの私が伝えたいこと 2020年07月13日 10:20 今朝、娘を幼稚園に送った後、雨が降っていなかったので、2,000歩程歩きました。いつもは平らなところを行ったり来たりしているのですがやる気があったので（←大事！呼吸筋が侵されたり、関節の拘縮（側彎も含む）が見られるようになったり、合併症を伴うことが多いです。病気によって症状が違うので、正確な診断名が必要です。なかにはポンペ病のように治療でよくなる病気があります。心臓が早くから侵される病気もあれば、心臓は一生侵されない病気もあります。一方、呼吸器が強く侵される病気も多くあります。病気によって何を中心にしてリハビリをしたり、定期的な検査をしたり、などフォローのプログラムを組むのに、正しい診断が必要です。「先天性」は生下時ないし、しばらくして何らかの症状が出現すること、「ミオパチー」は筋肉の病気の意味を指します。乳幼児期早期からの筋力、筋緊張低下があり、多くは歩行を獲得しますが、以後も筋力低下が持続する疾患です。進行性がなく、予後良好であると考えられ、以前の教科書には先天性非進行性ミオパチーと「非進行性」の言葉がつけられていました。しかし、多くの患者さんを長期にフォローすると緩徐ですが進行性のものが多く、また呼吸不全に陥りやすいなどから「非進行性」の言葉が今は取り除かれています。ネマリンミオパチーやセントラルコア病、ミオチュブラーミオパチーなどの病気に分類されています。遺伝子異常が数多く見つかっていて、筋組織も異なります。すべて、筋肉を顕微鏡でみた（病理学的）特徴で名前がつけられています。いろいろと名前がありますが、臨床症状はほぼ同じです。逆にいうと、臨床症状からは先天性ミオパチーの診断はできますが、その先の分類までの診断は難しいです。例えば、ネマリンミオパチーやセントラルコア病は病理学的には互いに明らかに所見が異なり、また遺伝子座も異なっているのに、臨床症状はきわめてよく似ています。また、ネマリンミオパチーの患者さんと先天性筋線維タイプ不均等症の患者さんを診てもよく似ています。そのため、臨床的には鑑別が困難です。筋のCTやMRI検査をして、筋生検を行い、遺伝子解析をする必要があります。先天性ミオパチーは国の指定難病に認定されていて、医療費の援助を受けることができます。小児慢性特定疾患にも認定されています。他にも受けることができる制度があります。詳しくは役場の福祉課にお尋ねください。先天性ミオパチーはどの病気でも、乳児重症型、良性先天型、成人発症型の3型に分けられています。顔面筋の筋力低下で、細長い顔をして表情の乏しい患者さんが多いです。口の周りの筋力も弱いので、口を開けていたり、ストローで水を飲みにくかったりも症状としてあります。 4日後の妊婦健診になりました担当の先生は30代半ばの男の先生で、障害の子を1人産んでいる私は初期から診察中にも質問を何度かしていました先生はその度に、軽く受け取ったかのような笑いで流されるような返答をされている気がしたので、診察が終わる度にモヤモヤ、不安は軽くなるばかりか不満が募っていましたいろんな不安から限界がきていた私は、もうあの先生は嫌だと看護師さんに訴えました長女が生きている時に次女を妊娠した担当の先生が、はっきり受け答えする中でも的確に答えてくれ、長女の病気の事も分かってくれておしるし、まだ続いてます日に5、6回出てます赤茶色…張りはあるけど、そんなに痛みはないけど、キンキンに張ってる感じが常にある感じ明日昼に入院して子宮口広げる処置をする予定ですが、自然な陣痛で赤ちゃんが自然に出てくれたら、いいな…昨日、旦那さんと火葬の事や棺、骨壺の話をしました棺は病院で用意してもらう箱をそのまま棺にしようと…木の箱は焼けた時に燃えかすが赤ちゃんの骨と混ざり分かりにくくなるとインターネットで書いてあったので、小さな赤ちゃんは紙の箱がいいとか…病院に白い紙の箱だと言うのでそれがいいかな？と言うことになりました真っ白なのでシールや手芸用のお花を貼ったりしようかなぁ…と100均に行って買ってきました骨壺はネットで見ながら可愛い物を探していました送料が気になるし、実物が見たかったので、市内の仏壇屋さん今日は胸水が増えていないかの診察でした3日前、両肺に結構な量だと言われた胸水ただ、緊急で抜く量ではないと3日後の今日、あまり増えているようなら、抜くために入院しないといけない明日次女の幼稚園最後の運動会…でも赤ちゃんの体も心配…複雑な思いで朝からバタバタと、入院してもいいように家を片付け、夜ご飯を準備して、次女、三女の服をカバンに用意して、入院荷物を持って朝9時半の診察に向かいました今日は主治医の診察日ではないので、どうなのかと思って受け付けを済ませると、病棟で主治医がエコーをして今日朝9時から入院しました今日はNSTモニターを朝に付けて、3時頃から胸水を抜く処置今から食べ物は控えて下さいね！飲み物は少量ずつオッケー病棟外には出ないように……。昼絶食なんやー静脈麻酔だから、飲食制限はないと思ってた朝しっかり食べてきたのに、何故か食べとかなって言う焦り…病院食大好き女だから、食事だけが楽しみで…笑妹が外来に診察に来てるから、会いに行こうと思ってたのに出れないし、時間の使い方が分からない。まぁ3時頃から胸腔穿刺だから2時半くらいから点滴とエコー。さっき今日3時21分に生まれました2時頃に痛みがひどくなり、分娩室に移動しましたおしるしは粘っこい赤色に変化し、出血も増えてきました痛みは0時半頃から4、5分1時半頃から２、３分と言う感じ1時半頃限界でナースコールを押し、NSTモニター装着痛みが来るたびにあまり体勢を変えられないのが辛かった…しっかり痛みがある事を確認して、分娩室まで歩いて移動着くまでにトイレに行ったりし、3回痛みが来たので、歩くのも辛かったいきみたい感じと便意が起こってきたので、助産師さんに伝えると、一度内診すると38.5センチある赤ちゃん足をM字に曲げているので、そのままだったら30センチ程病院の箱が35センチしかないと知り、焦って箱を探しに行ってもらいました白で50センチくらいの箱ホームセンターで白の段ボールがあったと…段ボールかぁ…リメイクしたら可愛くなるかなぁ…と一応買ってきてもらいました蓋がないので切って作らないと病院の箱を一応試しに持って来てもらいました案外いける⁉️やっぱり綺麗だし、棺代わりにするし、これがいい！と、病院の箱にすると決まりました！退院は昼前箱に飾り22週の妊婦健診に行ってから、一日中胎動の事で頭の中はいっぱいでした次の健診は2週間…長すぎて、早く経って欲しいと思う反面、週数が経つにつれて胎動を感じないのは異常という確信（あっ、今動いた!）と思ったらしゃっくり…自宅にいる時は出来るだけ横になって胎動を感じやすくしたり、外出中もお腹に感覚を集中し、胎動をいつでも分かるようにしていました胎動を感じない日を過ごし、健診の４日前まで何とか日が経ちました後、４日も待てない…今やれる事をして、少しでも不安から解放されたい。我慢出来ずや前駆陣痛が続いて1週間…初めよりはマシになってきた。まだ29週。やっぱりまだ生まれないか…1週間後の診察になりました胎児水腫になり帝王切開による延命治療をしないと決めてから、7日…お腹でどうなってるのか全くわからないまま、1日1日をただ過ごしていました7日前のNSTでは、張る度、私が動く度に赤ちゃんの心拍が70台の除脈になるほどしんどそうでしたそんな事を考えれば、別に安静にしていない生活で1日の間にどれだけ赤ちゃんは苦しんでいるんだろうと、お腹が張る度に辛かったでも薬を使わずに入院を勧められた診察の日、近所に住んでいる義両親に子どもたちを見てもらわないといけないので、遅かれ早かれ打ち明けなければいけませんでした障害を持った子を一度孫に持った義両親は、妊娠の度に心配で心配で出産まで過ごしていた事と充分想像つきます今回の妊娠も例外ではありません妊娠報告した時の反応は微妙な反応で、喜びより不安が大きかった様子が伺えましたそんな中、妊娠初期からの胎児への不安や胎動を感じなかった事はなかなか言い出せず、お互い赤ちゃんの話は出来るだけ避ける様にしていましたでも、もう隠す今日は1週間後の検診でした最近は胎動が無い上に、かろうじてあったしゃっくりも感じないので、赤ちゃんが生きてるかどうかも分からず1週間過ごしていましたなので、今日の診察でも心拍あるかなぁ、最近お腹が苦しくて胸やけもあるので羊水増えてないかなぁ…など、胎動以外にも不安がありましたまず30分待って、NSTの検査看護師さんが準備してくれていました「胎動はどの辺で感じますか？」私「胎動は感じません。」普通ならおかしな会話だけど、この看護師さん意味分かったかな…この質問、地味に傷つくんだけど長男14歳次女5歳三女3歳長女が亡くなり5年になりました幼稚園のママ達は長女の存在を知らない人ばかりで、年が離れた兄妹だなぁ…と思ってる人も多いと思います私自身4人兄妹でわちゃわちゃして育ったせいか、子どもは子ども同士で遊びケンカして、成長していって欲しい…という思いが強く、子沢山の家族への憧れが常にありました39歳になる頃、大家族を夢見る私は高齢と言う事などから、諦め半分、でも諦めきれない自分が確かにいました三女が3歳になったそんな時、お腹に来てくれたのが今の赤ちゃん嬉しか助産師さんに死産の入院に対する説明を聞き、淡々と準備を進めていますしたくないけど、自分が動ける時に準備しておきたいし…ショッピングモールに行き色々買い物をしました手形足形を取りたいから色紙手紙妹が買ってくれた靴下お菓子赤ちゃんの服は白のセレモニードレスにしましたこれは、長男から始まり、次女、三女、甥っ子たち。みんなが退院の日やお宮参りに着た思い入れのある服ですまだ性別が分からないし、1000グラムほどなのでたぶんどの服も大きいだろうと、新しく買わずこの服を着せたいと思いました9時半予約の検診に向かいました9時10分くらいに着きましたいつも検診は、赤ちゃんが動いているのが見れるかも分からない！と少しの期待と不安で向かう気持ちですが、今日は赤ちゃん生きているかな？胎動はますます感じられないお腹よく張るけど早産大丈夫かな…羊水増え過ぎてないかな？違う心配も出てきました30分程で、NSTモニターをする部屋に呼ばれました心音を探す助産師さん…なかなか見つからない…心拍が止まってるんじゃないかと、段々と不安に…「お母さんのおへそと重なって、だいぶ奥だね胸水を抜いたり、エコーや、NSTの為に入院すると予定していたけど、胎児が重症の水腫を起こしていたので処置せずに自然に見守ると退院して2日目…次女、三女はおじいちゃんの家にお泊り予定だったから、義実家に説明だけしにいき、お泊りを楽しみにしていたので娘たちは一泊預かってもらう事にしました長男は入院すると思っていた母親が普通に家にいるもんだから、びっくり‼️「どうしたん？入院せんで良くなったん？」私は、説明しようか悩んだけど、「うん、せんで良くなってん」息子「なんで？病気じゃなかったん？3時から胸腔穿刺をする予定で、2時半から点滴、エコーの予定でしたが、外来診察が長引いているのかなかなか先生が来ませんでしたそんな中、入院してから張りがいつも以上にあるように感じ、腰が痛かったり、下腹部にシクシクと生理痛のような痛みが続いたり、違和感を感じていましたベッドで安静にしているのに、張りが1時間に何度も来て、カチカチに固まった子宮が怖くて、助産師さんにとうとう訴えました助産師さんはNSTを持って来て装着今まで10回くらいモニターをしていますが、すんなり心音を捉えたのは一度くらい…火曜日受診し、入院の日程が決まり、次女の幼稚園の先生に行事など重ならないか聞きました詳しい話はしていなかったので、担任の先生から赤ちゃんの状態を聞かれたり、亡くなった長女の話を軽くしようとしたけど、やっぱり診察してもらった日は気持ち的に不安定で泣き出してしまいました…他のお母さんも居てたので、大ごとにならないようにすぐ泣き止んで話しましたが、受け止められてるようで、まだまだだなぁと思いました毎日毎分、赤ちゃんの病気の事を考えない瞬間はありません想像してイメージして覚悟しているつもりでも、入院して次の日の朝3時に生まれた赤ちゃんコットに寝かされ、保冷材を置いた上にガーゼ類を敷きお兄ちゃんお姉ちゃん達が着たベビードレスを着ていました出産した後から周りに血がたくさん染みていたので、私の出血が付いていると思っていたんですが、身体全体が浮腫んでいた赤ちゃんは時間が経つと少しずつ、身体から滲出液が滲み出てるようでした真っ白なガーゼやタオル、肌着、ベビードレスが少しずつ赤く染まってしまい、少し生々しい見た目になってしまいますベビードレス、最後に被せれば良かった…後悔しながら、赤く染診察室に入ると先生は「大丈夫？お母さん。」と一言。私は「はい」と。赤ちゃんが亡くなったとなれば、次は出さないといけない先生は「急がないけど、あんまり長く置いておくのも。いつならいける？早くても4、5日は入院しないといけない。」私は今日入院して、2泊3日くらいの入院だろうと考えていました土曜日には息子の陸上の大会と、夕方からは6年習っていた息子和太鼓の最後のライブがあります見に行きたいのと、夫が仕事なので送迎しないといけない…赤ちゃんと天秤にかける訳ではないけど、やっぱり息子の事さっき5時くらいにおしるし的なおりものがありましたお風呂に入ろうとしたらライナーに少量…９日から夜から朝まで前駆陣痛が毎日1週間生まれるのかと思っていたら、前駆陣痛はだんだん遠のいていきましたこの3.4日は張りがあるけど、そこまで痛くはなく日中も夜もまし明日土曜日に長男の陸上と太鼓があるから、出来ればそれが終わった夜から陣痛が始まればいいなぁ…と勝手なことを考えていますおしるしからは３日くらいに陣痛が始まるのが平均的と書いてあるけど、何せ５人目…まだ29週だけど誘発しなくて赤ちゃん

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